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导读 大家好,小万来为大家解答以上的问题。小儿丙酸血症,关于小儿丙酸血症介绍这个很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!1、 小儿丙酸血...
大家好,小万来为大家解答以上的问题。小儿丙酸血症,关于小儿丙酸血症介绍这个很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!
1、 小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患,由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。
2、本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。
3、患儿血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
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